Türkiye, nadir genetik hastalıklar konusunda Avrupa ülkeleri arasında önemli bir konumda bulunuyor. Özellikle akraba evliliği oranlarının yüksek olduğu bölgelerde, genetik hastalıkların ortaya çıkma riski artıyor. Avrupa genelinde tanımlanan yaklaşık 8 bin genetik hastalıktan birçokları Türkiye'de de gözlemleniyor. Ancak bu hastalıkların taşıyıcılık oranları çoğu zaman bilinmiyor.
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği (ATUB) ve Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği tarafından düzenlenen toplantıda, SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri ve yenilikçi tedaviler üzerine uzmanlar bir araya geldi. Toplantının moderatörlüğünü ATUB Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve Dernek Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner üstlendi.
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, RNA ve DNA testlerinin yanı sıra yeni nesil testlerle tespit edilemeyen genetik değişikliklerin ortaya çıkarılabileceğini belirtti. Türk hekimlerin bu testler sayesinde, daha önce literatürde tanımlanmamış mutasyonları da tespit edebileceğini ifade etti. Kanser tanısında kullanılan önemli genetik testlerden biri olan Tüm Ekzom Sekanslama testi sayesinde, 20 bin geni kapsayan ve neredeyse tüm kanser sendromlarının yanı sıra ikincil hastalıkların da araştırılması mümkün olabiliyor.
Ayrıca, kanserin kaynaklandığı organdan bağımsız olarak, kanser hücresine özgü genetik değişimleri hedefleyen tümör agnostik tedavi yöntemlerinin de üzerinde çalışıldığı belirtildi. Bu yenilikçi yaklaşımlar, nadir hastalıklar ve genetik analizlerde önemli bir gelişme olarak değerlendiriliyor.
RSS